Πρόκειται για μια νευρολογική διαταραχή προϊούσας νευροεκφυλιστικής νόσου με ηλικία έναρξης άνω των 50 ετών που προκαλεί τρόμο (τρέμουλο), δυσκολίες μνήμης και προβλήματα ισορροπίας. Εμφανίζεται σε ορισμένους ενήλικους φορείς (περισσότερο σύνηθες στους άνδρες) που έχουν την προμετάλλαξη του FMR1 γονιδίου.
Το υπεύθυνο γονίδιο (FMR1) εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ. Η παθολογική μεταλλαγή συνίσταται σε μια επαναλαμβανόμενη ασταθή τριπλέττα νουκλεοτιδίων CGG περιορισμένου αριθμού επαναλήψεων, έως 54 επαναλήψεις στα φυσιολογικά άτομα, από 60-200 επαναλήψεις στους φορείς προμετάλλαξης, η οποία όμως είναι δυνατό να επεκταθεί δραματικά (σε πλήρη μετάλλαξη >200 επαναλήψεις) κατά τη μεταβίβαση από μητέρα-φορέα προς τέκνο .
Η συχνότητα φορέων ευθραύστου Χ υπολογίζεται σε περίπου 1 προς 150 γυναίκες, των οποίων οι απόγονοί ιδίως άρρενα άτομα έχουν αυξημένη την πιθανότητα να εμφανίσουν την πλήρη συμπτωματολογία της νόσου.
