Prader–Willi (PWS) σύνδρομο: Σπάνιο γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη υποτονία, δυσκολίες σίτισης και καθυστέρηση ανάπτυξης στα νεογνά, υπερφαγία, παχυσαρκία, υπογοναδισμό, κοντά άκρα και χαμηλό ύψος στα παιδιά, προβληματική συμπεριφορά και υπογονιμότητα στους ενήλικες.
Η συχνότητα εμφάνισής του είναι 1/10000–1/15000. Angelman σύνδρομο (AS): σπάνιο νευρογενετικό νόσημα χαρακτηρίζεται από σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα ομιλίας, δυσκολίες κίνησης και ισορροπίας και από μια υπερβολικά ενθουσιώδη συμπεριφορά η οποία συχνά συνοδεύεται από χαρακτηριστικό χτύπημα των χεριών. Εμφανίζεται με συχνότητα 1/12000–1/40000 γεννήσεις.
Και τα δυο παραπάνω σύνδρομα οφείλονται σε ανωμαλία του χρωμοσώματος 15 στην περιοχή 15q11–q13 στο πατρικής (PWS) ή μητρικής (AS) προέλευσης χρωμόσωμα 15. H διάγνωση γίνεται με ανίχνευση ελλείψεων (FISH–MLPA), μεθυλίωσης και ανίχνευση μονογονεικής δισωμίας (μοριακή ανάλυση). Ένα πολύ μικρό ποσοστό των περιστατικών είναι κληρονομικό ενώ το μεγαλύτερο μέρος αφορά σποραδικά περιστατικά.
