UGT1A1 Μεταλλαγές – Τοξικότητα στο Irinotecan

Το ένζυμο που κωδικοποιείται από το γονίδιο UGT1A1 είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό της ιρινοτεκάνης (κυτταροτοξική χημειοθεραπεία) που χρησιμοποιείται σε ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου σε προχωρημένο στάδιο. Τα άτομα που είναι ομόζυγα ή ετερόζυγα για το αλληλόμορφο γονίδιο UGT1A1*28 έχουν αυξημένο κίνδυνο για τοξικότητα κατά τη θεραπεία με ιρινοτεκάνη (διάρροια, τάση για εμετό και ουδετεροπενία) ακόμα και σε χαμηλές δόσεις, λόγω μείωσης της δυνατότητας μεταβολισμού του φαρμάκου. Η θεραπεία με ιρινοτεκάνη θα πρέπει να διακόπτεται όταν εκδηλωθεί μη αποδεκτή τοξικότητα.